Μεσογειακή Αναιμία - Θαλασσαιμία: τι είναι, συμπτώματα και πώς την αντιμετωπίζουμε;

Τι είναι η Μεσογειακή Αναιμία;

Η Μεσογειακή αναιμία δεν είναι μεταδοτική και δεν μπορεί να περάσει από το ένα άτομο στο άλλο με οποιασδήποτε μορφής επαφή, μέσω μετάγγισης αίματος, μέσω της τροφής ή μέσω του αέρα. Είναι μια ασθένεια που κληρονομείται γενετικά και οδηγεί σε προβλήματα με τις αιμοσφαιρίνες, που είναι πρωτεΐνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρουν το οξυγόνο στο σώμα μας. Η αιμοσφαιρίνη απαρτίζεται από 4 πρωτεϊνικές αλυσίδες, 2 α αλυσίδες και 2 β αλυσίδες. Ανάλογα με το ποια αλυσίδα αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται, η ασθένεια μπορεί να ονομάζεται α- ή β- θαλασσαιμία. Η ασθένεια προκαλεί αναιμία που μπορεί να είναι μέτρια έως σοβαρή και επηρεάζει την υγεία του ασθενούς από τη βρεφική ηλικία, προκαλώντας προβλήματα στην ανάπτυξη, τον οστικό σχηματισμό, την και άλλα συστήματα του σώματος.

Τύποι Α - Μεσογειακής αναιμίας

Η α-μεσογειακή αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια που προκύπτει όταν και οι δύο γονείς μεταδίδουν μη λειτουργικά γονίδια της αιμοσφαιρίνης στο παιδί τους. Στην περίπτωση της  α-θαλασσαιμίας, υπάρχουν τέσσερα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. 

- Η  διαγραφή ενός μόνο γονιδίου δεν επηρεάζει κλινικά το άτομο, αλλά το καθιστά φορέα της α-θαλασσαιμίας.

- Εάν απουσιάζουν ή είναι μη λειτουργικά δύο γονίδια, το άτομο ονομάζεται φορέας α0-θαλασσαιμίας και είναι υγιές. 

- Αλλά εάν κληρονομηθούν τρία από τα τέσσερα μη λειτουργικά γονίδια, η  παραγωγή αιμοσφαιρίνης μειώνεται και εμφανίζεται μια μεσαία έως  σοβαρή μορφή αναιμίας. 

- Η πιο σοβαρή μορφή αναιμίας είναι ο εμβρυϊκός ίδρωπας, όπου κανένα α-γονίδιο δε λειτουργεί και δεν παράγεται καθόλου α-σφαιρίνη.

Τύποι Β - Μεσογειακής αναιμίας

Η β-μεσογειακή αναιμία αποτελεί τη συχνότερη εκδήλωση της νόσου και έχει τη βαρύτερη κλινική εικόνα από όλες τις μορφές μεσογειακής αναιμίας. Η πιο συχνή και σοβαρή μορφή  της ασθένειας είναι η ομόζυγη β-θαλασσαιμία, που επηρεάζει περίπου το 25% των παιδιών  που γεννιούνται από γονείς που είναι φορείς της ασθένειας. Υπάρχουν επίσης και δύο πιο ήπιες μορφές της ασθένειας, η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία και η β-ετερόζυγη θαλασσαιμία, οι οποίες δεν προκαλούν τόσο σοβαρά συμπτώματα όπως η ομόζυγη β-θαλασσαιμία.

Κλινική εικόνα - Επιπλοκές

Η κλινική εικόνα ενός ασθενούς με μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζεται από οστικές αλλοιώσεις και καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης,  χωρίς όμως να επηρεάζεται η νοημοσύνη. Το δέρμα αλλά και τα μάτια  έχουν μια χαρακτηριστική κίτρινη χροιά, με την οδοντοστοιχία να φέρει αρκετές ανωμαλίες. Ο ασθενής υποφέρει από ανορεξία και είναι επιρρεπής σε λοιμώξεις με πυρετό και διάρροια,  ενώ ο σπλήνας και το ήπαρ βρίσκονται σε συνεχή διόγκωση με αποτέλεσμα να προκαλούνται λειτουργικές βλάβες. Η καρδιά έχει μεγαλύτερο μέγεθος από το κανονικό και παρουσιάζει αρκετές επιπλοκές όπως φύσημα, μυοκαρδιοπάθεια και καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς γενικά έχουν αρκετά χαμηλό προσδόκιμο ζωής.

Μία από τις κυριότερες επιπλοκές της μεσογειακής αναιμίας είναι η υπερσιδήρωση που προκαλείται από την αυξημένη πρόσληψη σιδήρου λόγω τω μεταγγίσεων, την αυξημένη απορρόφηση σιδήρου από το πεπτικό σύστημα αλλά και από το γεγονός ότι ο ανθρώπινος οργανισμός δεν διαθέτει μηχανισμό αποβολής περίσσειας σιδήρου. Η υπερσιδήρωση έχει ως αποτέλεσμα ενδοκρινολογικές επιπλοκές, επιπλοκές στη γονιμότητα, αλλά ταυτόχρονα εμποδίζει και την ανάπτυξη του ασθενούς ειδικότερα έως την ηλικία των 8-9 ετών. Εάν η υπερσιδήρωση δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως ο ασθενής πεθαίνει κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής του.

Θεραπεία

1. Μεταγγίσεις αίματος: 

Οι μεταγγίσεις αποτελούν τον μοναδικό τρόπο αντιμετώπισης όλων των συμπτωμάτων που προκαλεί η μεσογειακή αναιμία, εφόσον στοχεύουν στην διόρθωση της αναιμίας, στην καταστολή της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και στην αναχαίτιση της απορρόφησης σιδήρου από τον γαστρεντερικό σωλήνα.  Η διαδικασία της μετάγγισης διαρκεί 1 έως 4 ώρες και η συχνότητα των μεταγγίσεων εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης.

Σε τακτικές μεταγγίσεις αίματος κάθε 3-4 εβδομάδες, υποβάλλονται οι ασθενείς μείζουσας β θαλασσαιμίας.

2. Αποσιδήρωση:

Οι συνεχόμενες μεταγγίσεις αίματος έχουν σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση μεγάλης ποσότητας σιδήρου στον οργανισμό, δεδομένου ότι δεν υπάρχει μηχανισμός αποβολής σιδήρου από αυτόν. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται αιμοσιδήρωση και προκαλεί βλάβες σε διάφορα όργανα του οργανισμού. Η αντιμετώπιση της αιμοσιδήρωσης γίνεται με την αποσιδήρωση, δηλαδή τη συστηματική χορήγηση χηλικών παραγόντων, οι οποίοι δεσμεύουν το σίδηρο και τον απομακρύνουν από τον οργανισμό. 

3. Μεταμόσχευση μυελού των οστών:

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη περίπτωση όπου θεραπεύεται ολικά η μεσογειακή αναιμία, παρόλα αυτά μόνος ένας μικρός αριθμός πολύ σοβαρά πασχόντων μπορούν να βρουν συμβατούς δότες ακόμα και ανάμεσα σε μέλη της ίδιας οικογένειας, και να προχωρήσουν σε μεταμόσχευση.

4. Γονιδιακή θεραπεία:

Οι ελπίδες για την οριστική θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στηρίζονται στη γονιδιακή θεραπεία. Σκοπός είναι η εισαγωγή υγιούς γονιδίου που παράγει φυσιολογικά την αιμοσφαιρίνη σε ικανοποιητικές ποσότητες. Οι επιστήμονες λαμβάνουν βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών του ασθενούς, τα οποία και υποβάλλουν σε ειδική επεξεργασία «επιδιόρθωσης» στο εργαστήριο με εισαγωγή ενός κατάλληλου γονιδίου. Στη συνέχεια τα κύτταρα επανατοποθετούνται στον οργανισμό του ασθενούς. Η θεραπεία παρόλο που θεωρείται ελπιδοφόρα, βρίσκεται ακόμα σε πειραματικό στάδιο καθώς δεν ανταποκρίνονται όλοι οι ασθενείς το ίδιο σε αυτήν.

Διάγνωση-Πρόληψη: 

Η η κληρονομικότητα της μεσογειακής αναιμίας μπορεί να προληφθεί με 

1. Τεχνικές προγεννητικού ελέγχου. Ο Προγεννητικός Έλεγχος διενεργείται με α) αμνιοκέντηση, δηλαδή αναρρόφηση αμνιακού υγρού, που περιέχει κύτταρα του εμβρύου από τον εμβρυικό σάκο μετά την 14η εβδομάδα της κύησης, ή β) λήψη δείγματος από τον ιστό του πλακούντα την 10η – 13η εβδομάδα της κύησης. Ακολουθεί εξέταση του DNA των εμβρυικών κυττάρων με τη χρήση μοριακών τεχνικών, που κάνουν δυνατή την αναγνώριση των μεταλλάξεων της νόσου. Αν από τον έλεγχο διαγνωστεί έμβρυο με Μεσογειακή Αναιμία, η Ελληνική Νομοθεσία επιτρέπει τη διακοπή της κύησης, εφόσον δεν έχει ξεπεράσει τις 24 εβδομάδες.

2. Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Προϋποθέτει εξωσωματική γονιμοποίηση. Στην περίπτωση αυτή, εξετάζονται με μοριακές τεχνικές κύτταρα από τα in vitro γονιμοποιημένα ωάρια για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων της νόσου και εμφυτεύεται στη μήτρα υγιές έμβρυο. Η μέθοδος αυτή παρέχει τη δυνατότητα στο ζευγάρι να αποφύγει τη διακοπή κύησης εφόσον δεν το επιθυμεί. Το μειονέκτημά της είναι το υψηλό κόστος και το ποσοστό επιτυχίας κυμαίνεται από 35-50% λόγω της πιθανής αποτυχίας της εγκυμοσύνης από εξωσωματική γονιμοποίηση.

Συμπέρασμα: Η επιπλοκές της μεσογειακής αναιμίας  στη σωματική και ψυχική υγεία των ασθενών είναι πολυάριθμες, ωστόσο οι υπάρχουσες θεραπείες που έχουν αυξήσει σημαντικά το μέσο όρο ζωής των ασθενών, και με τη συνεχόμενη εξέλιξη της γονιδιακής θεραπείας δημιουργούνται ελπίδες για ολοκληρωτική ίαση της νόσου μελλοντικά. Με την κατάλληλη πρόληψη και ενημέρωση, την πρόωρη και έγκαιρη διάγνωση αλλά και την αποτελεσματική θεραπεία υπάρχουν πιθανότητες στο μέλλον η μεσογειακή αναιμία να αποτελέσει ένα ελεγχόμενο κληρονομικό νόσημα.

Πηγές:

1. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia

2. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/causes 

3. http://eureka.teithe.gr/jspui/bitstream/123456789/1084/1/Papadopoulou_Stauropoulos.PDF

4. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/treatment

5. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/symptoms

6. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/diagnosis